헌팅턴병 헌팅턴 무도병 치료제 증상 원인 유전질환 - 헌팅턴병에 대해

목차

1. 헌팅턴병이란 ?

2. 헌팅턴병의 원인

3. 헌팅턴병의 증상 

4. 헌팅턴병 예방법

 

 

 

헌팅턴병 유전질환에 대해

 

 

 

안녕하세요 ~ 궁금한 게 많은 탐구형 방구석 소비자, 탐방소 에요 |´∀｀●)

이번 포스팅에서는 헌팅턴병에 대해 알아보고자 해요 !

 

 

 

 

 

 

 

1. 헌팅턴병이란 ?

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헌팅턴병은 유전적 원인으로 발생하는 신경퇴행성 질환으로, 중추신경계에 영향을 미쳐 신체적, 정신적, 인지적 기능을 점진적으로 악화시켜요

이 병은 헌팅턴 단백질을 코딩하는 유전자에 이상이 생겨 발생하며, 희귀 질환에 속해요 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

2. 헌팅턴병의 원인

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헌팅턴병은 4번 염색체의 HTT 유전자의 돌연변이로 인해 발생해요

 

HTT 유전자는 헌팅턴 단백질을 생산하는 역할을 하며, 이 단백질의 특정 반복 구간(CAG 반복)의 비정상적 확장이 병의 원인이에요

반복 횟수가 많을수록 병의 발병 연령이 낮아지고 증상이 더 심각해지는 경향이 있어요

이 병은 상염색체 우성 유전 방식으로 유전되므로, 부모 중 한쪽이 헌팅턴병 유전자를 가지고 있으면 자녀는 50%의 확률로 유전돼요

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

3. 헌팅턴병의 증상 

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헌팅턴병의 증상은 보통 30~50세 사이에 나타나지만, 유소년기(주니얼 헌팅턴병)나 고령에 발병하는 경우도 있어요

주요 증상은 아래와 같아요 

 

① 운동 증상 : 무도병(불수의적인 빠른 움직임), 근육 경직, 균형과 걸음걸이 문제, 삼킴 및 발음 곤란

② 인지 증상 : 기억력 감퇴, 판단력 저하, 집중력 부족, 계획 및 조직 능력 상실

③ 정신 증상 : 우울증, 불안, 충동 조절문제, 정신병적 증상(망각, 환각 등)

 

 

 

 

 

4. 헌팅턴병 예방법

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헌팅턴병은 진행성 질환으로, 시간이 지남에 따라 증상이 악화되고 아직까지는 헌팅턴병을 완치할 수 있는 치료법도 없어요 

평균적으로 발병 후 10~20년 내에 합병증(호흡기 감염, 영양실조 등)으로 인해 사망에 이르고 증상의 심각도와 진행 속도는 개인마다 달라요

 

헌팅턴병은 유전 질환이므로 예방이 어렵습니다. 그러나 가족력이 있는 경우 유전 상담을 통해 발병 위험을 평가하고, 임신 전 유전자 검사를 고려할 수 있어요 

최근에는 착상 전 유전자 진단(PGD)을 통해 발병 유전자를 가진 배아를 선별하는 기술이 사용되기도 한다고 해요 

 

헌팅턴병의 경우 질병에 대한 이해와 적절한 치료 계획, 가족과 사회의 지지가 중요해요 !

 

 

그럼 탐방소는 이만 ~ 다음 글에서 만나요 ! ( • ᴗ - ) ✧

 

 

 

 

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