목차
안녕하세요 ~ 궁금한 게 많은 탐구형 방구석 소비자, 탐방소 에요 |´∀｀●)
이번 포스팅에서는 크루존 증후군에 대해 알아보고자 해요 !
1. 크루존 증후군 이란 ?
크루존 증후군은 두개안면 이형성증(Craniofacial Dysostosis)의 일종으로, 두개골의 조기 유합으로 인해 머리와 얼굴 뼈의 비정상적인 발달을 유발하는 희귀 유전 질환이에요
이 질환은 주로 얼굴의 구조와 관련된 다양한 문제를 초래하며, 조기 진단과 적절한 치료가 환자의 삶의 질을 크게 개선할 수 있어요
2. 크루존 증후군의 원인
유전질환인 크루존 증후군은 FGFR2(Fibroblast Growth Factor Receptor 2) 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 질환이에요
상염색체 우성 유전으로, 부모 중 한 명이 돌연변이를 가지고 있다면 자녀에게 약 50%의 확률로 유전되지만 약 30~50%는 새로운 돌연변이에 의해 발생하기도 해요
FGFR2 유전자는 뼈 성장과 관련된 세포 신호 전달을 조절하는데, 이 유전자에 돌연변이가 생기면 두개골 봉합선이 비정상적으로 일찍 닫히는 결과를 초래하게 돼요
3. 크루존 증후군의 주요 증상
크루존 증후군의 주요 증상은 아래와 같아요
① 두개골과 얼굴의 기형
- 두개골 조기 유합 : 두개골 봉합선이 조기에 닫혀 머리의 형태가 비정상적으로 발달해요 (타워형 머리, 보트형 머리 등)
- 안와 함몰 : 눈이 돌출되어 보이고, 안구 건조 및 시력 손상을 유발할 수 있어요
- 상악 발육 부전 : 위턱이 덜 발달하여 부정교합과 얼굴 중간부 함몰이 발생
② 안구 및 시각 이상 : 안구 돌출, 사시, 시력 저하, 녹내장 등의 시각 장애
③ 호흡 문제 : 코와 기도의 기형으로 인해 호흡곤란 및 수면 무호흡증
④ 청각 문제 : 귀 구조 이상으로 인해 난청
⑤ 지능 및 신경계 : 대부분 지능은 정상이나, 일부 환자는 두개골 압력 증가로 인해 발달 지연을 겪을 수 있어요
크루존 증후군 환자의 예후는 증상의 심각성과 치료 시점에 따라 달라질 수 있어요
두개골 압력 상승 및 안구 합병증을 조기에 발견하고 관리하는 것이 중요해요 !!
그럼 탐방소는 이만 ~ 다음 글에서 만나요 ! ( • ᴗ - ) ✧
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