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안녕하세요 ~ 궁금한 게 많은 탐구형 방구석 소비자, 탐방소 에요 |´∀｀●)
이번 포스팅에서는 마르판 증후군에 대해 알아보고자 해요 !
1. 마르판 증후군이란 ?
마르판 증후군은 결합조직의 이상으로 인해 발생하는 유전 질환으로, 신체의 여러 기관에 영향을 미쳐요
이 질환은 주로 심혈관계, 근골격계, 시각계에 영향을 미치며, 특징적인 신체적 징후를 동반해요
마르판 증후군의 진단은 임상 증상, 가족력, 유전자 검사 등을 기반으로 이루어져요
근트(Ghent) 기준이 주로 사용되며, 이는 심혈관계, 근골격계, 시각계의 이상을 평가하는 포괄적인 진단 기준이에요
2. 마르판 증후군의 원인
마르판 증후군은 FBN1 유전자의 돌연변이로 인해 발생해요
이 유전자는 결합조직 단백질인 피브릴린-1(fibrillin-1)을 생산하는 데 관여하며, 이 단백질의 이상이 결합조직의 기능 저하를 초래해요
마르판 증후군은 상염색체 우성 유전 방식으로 전파되며, 가족력이 없는 경우에도 자발적 돌연변이에 의해 발생할 수 있습니다.
3. 마르판 증후군의 증상
마르판 증후군의 증상은 개인마다 다양하며, 아래와 같은 주요 특징이 있어요
① 심혈관계 : 대동맥 확장 및 대동맥 박리, 심장판막 이상(승모판 탈출증 등)
② 근골격계 : 비정상적으로 큰 신장과 긴 팔다리, 거미손가락증(arachnodactyly), 척추 측만증, 가슴뼈 이상(오목가슴 또는 새가슴)
③ 시각계 : 수정체 탈구(ectopia lentis), 근시, 녹내장 및 백내장 위험 증가
④ 기타 : 피부의 늘어짐, 폐 기종 및 기흉, 탈장
4. 마르판 증후군의 합병증
마르판 증후군의 주요 합병증은 심혈관계에서 발생하며, 다음과 같아요
① 대동맥 박리 및 파열로 인한 생명 위협
② 심부전
③ 폐 기흉
④ 척추 및 관절 통증
마르판 증후군은 심각한 합병증을 동반할 수 있는 유전 질환이지만 조기 진단과 적절한 치료를 통해 합병증의 위험을 줄이고 삶의 질을 향상시킬 수 있어요
정기적인 의료 검진과 건강 관리가 필수적이며, 환자와 가족은 질환에 대한 충분한 정보를 가지고 적극적으로 대처해야해요 !
그럼 탐방소는 이만 ~ 다음 글에서 만나요 ! ( • ᴗ - ) ✧
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